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出生前診断の「遺伝カウンセリング」とは?

「遺伝カウンセリング」とは、遺伝子に関連する病気の心配事や気になる点を専門家に相談できる場です。
妊婦さんでいうと、赤ちゃんの遺伝子疾患の有無を調べる出生前診断に関係します。
遺伝子に関する病気は周産期医療のみでなく、がんや糖尿病などの生活習慣病と遺伝子の関係も明らかになってきているため、遺伝子の病気が「特別」という感覚はあまりないかもしれません。

遺伝カウンセリングの対象となるのは、ダウン症などの染色体異常が増加する高齢出産の方、母体血清マーカー検査や超音波検査で染色体異常の可能性が高く、確定診断(羊水検査)を考えている方、遺伝子疾患をもつ子どもを生んだ経験のある方、ご夫婦のいずれか、あるいは親戚が遺伝性疾患を持っており子どもへの遺伝が懸念される方などです。

遺伝カウンセリングは大きな病院や胎児診断の専門医のいるクリニックで行われており、ほとんどが予約制です。
本来は出生前診断と呼ぶものすべてについて行うべきなのですが、必ず実施されているのはNIPT検査(無侵襲的に母体血中の胎児の遺伝子を調べる検査)だけで、日本ではまだきちんとその体制が整っていないのが現状です。