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今注目の、NIPT検査って?

NIPT検査は遺伝子解析技術の発展により可能になった、母体血中の胎児の遺伝子を調べる検査です。
お母さんから採血するだけで、非常に高い精度で染色体異常の有無を検査することができます。

そのため侵襲的な羊水検査を避けることができるとして注目されています。
今日はこの検査から何が分かるのかをお話しします。

NIPT検査は母体中にわずかに存在する胎児の「cell free DNA」(細胞外に浮遊しているDNA)を調べます。
この中に、13番、18番、21番染色体にある遺伝子がどのくらいあるかを調べます。

例えば21番染色体の量が通常よりも多いようであれば、21トリソミーのダウン症候群である可能性があります。
妊娠10週という早期の段階で検査できることもこの検査の特徴です。

ただし、血液は米国のシーケノム社に送られて検査されるため、検査結果が出るまでには約2週間かかります。
また、感度・特異度ともにハイレベルな検査であるため、パートナーとともに遺伝カウンセリングを受けることが必須です。

検査対象となるのは主に、35歳以上の高齢出産の方で、前のお子さんが染色体疾患であったり、超音波検査で染色体異常を疑う所見があるなど、胎児に染色体異常による疾患の可能性が高いと考えられる方が対象なんですね。